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II CONGRESSO BRASILEIRO DE NEUROGENÉTICA

14/03/2021 - Conferências internacionais

O último dia do Congresso foi iniciado com duas conferências internacionais, sob coordenação de Marcondes C. França Jr. A neuropediatra da Divisão de Epilepsia e Neurofisiologia do Boston Children’s Hospital e professora assistente de Neurologia da Harvard Medical School Anna Lecticia Pinto foi a primeira a falar, sobre a Genética das doenças neurovasculares.

Conforme a especialista, que tem sua pesquisa focada na Síndrome de Sturge-Weber, “a identificação da doença vascular associada ao quadro que se tem pode levar à via principal envolvida”. E ressaltou o rápido avanço nas pesquisas das doenças, especialmente as que possuem algum tipo de tratamento.

Questionada sobre a importância de testes genéticos no caso de diagnósticos claros, em centros menores e com menos recursos, por exemplo, Anna Lecticia destacou a relevância de se identificar as mutações e estabelecer quadros fenotípicos e genotípicos para entender as variações das doenças neurovasculares.

Em seguida, o diretor médico da Invitae e professor adjunto da Faculdade de Medicina de Stanford Swaroop Aradhya ministrou a aula “Genetics of Epilepsy and Intellectual Disability”. O especialista destacou a complexidade da interpretação de dados do exoma nestes casos. Por conta do grande número de variantes de muitos genes, , por exemplo, o desafio é maior, devido aos fenótipos não específicos. “Informações clínicas detalhadas são a chave”, enfatizou.

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