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II CONGRESSO BRASILEIRO DE NEUROGENÉTICA

14/03/2021 - Módulo 7 - Infantil

Na sala dedicada à Neurogenética infantil, o módulo 7 foi coordenado por Marcelo Masruha Rodrigues e teve início com a aula de Carolina Fischinger Moura de Souza, sobre “Erros inatos do metabolismo na era molecular”. Ela enfatizou que a suspeita clínica ainda é a principal forma de chegar ao diagnóstico de condições metabólicas, e que os médicos também podem utilizar exames radiológicos, testes bioquímicos simples e palpação – além de testes bioquímicos complexos e a estratégia molecular (painéis de genes por sequenciamento de nova geração, exoma e genoma).

A especialista ainda destacou que grande número de desordens genético-metabólicas apresenta biomarcadores específicos, não sendo necessária análise genética para a confirmação do diagnóstico.

Em seguida, Fernanda de Castro Monti Rabelo abordou “Triagem neonatal, onde estamos e o futuro”, ressaltando os critérios de incorporação – ser um importante problema de Saúde; incidência alta na população; história natural da doença bem conhecida; identificação da doença na fase pré-sintomática; existência de teste adequado para diagnóstico em estágio precoce; possibilidade de tratamento em estágio precoce (com maiores benefícios comparado ao tratamento após manifestação clínica da doença); e análise de custo-benefício e efetividade da triagem populacional.

Mara Lucia Schmitz Ferreira Santos, por sua vez, tratou da “Experiência do Hospital Pequeno Príncipe como Centro de Doenças Raras”. “Existem de seis a oito mil tipos de doenças raras, geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes com risco de morte. Oitenta porcento delas têm origem genética e 75% afetam crianças, sendo que 30% dos pacientes morrem antes dos 5 anos de idade, a maioria sem diagnóstico”, introduziu.

Antes da discussão interativa, Roberto Giugliani ministrou palestra sobre “Ensaios clínicos em doenças raras” e relembrou alguns desafios para o recrutamento de pacientes: poucos pacientes de cada doença, geralmente espalhados pelo País; pouco conhecimento sobre a história natural da doença; e baixa adesão prévia ao tratamento padrão, entre outros.

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